Mutação genética aumenta o risco do câncer de mama

Uma pesquisa pioneira ligou uma certa mutação genética que aumenta o risco de câncer de mama e ovário a uma localização geográfica específica – as Ilhas Orkney. Uma em cada 100 pessoas cujos avós voltaram para o arquipélago tem uma variante genética com maior risco de desenvolver câncer de mama e ovário , afirma o estudo realizado por universidades escocesas.

Além disso, a mutação do gene BRCA1 provavelmente se originou em um indivíduo na ilha do arquipélago de Westray, na costa norte da Escócia, há cerca de 250 anos.

A equipe clínica de genética do NHS do norte da Escócia detectou repetidamente a mutação em mulheres que vivem nas Ilhas Orkney e foram diagnosticadas com câncer de mama e/ou ovário. A equipe recorreu à genealogia clínica para traçar uma conexão entre os pacientes com a variante e um ancestral originário da ilha externa de Westray, com sua pequena população de pouco menos de 600 pessoas.

As descobertas levaram a planos de oferecer testes gratuitos para a mutação genética específica para residentes das ilhas escocesas que possuem um avô de Westray. Embora o risco de desenvolver câncer não esteja exclusivamente ligado à variante BRCA1, a professora Zosia Miedzybrodzka, diretora do NHS North of Scotland Genetic Service, enfatizou que “muitas pessoas que têm a alteração genética não sabem disso. Nem todo mundo quer fazer um teste genético que analise seu futuro. A longo prazo, queremos disponibilizar um teste para aqueles com avós Westray que desejam saber se eles têm a variante genética.”

Miedzybrodzka, professor de genética médica na Universidade de Aberdeen, acrescentou que “como é hereditária, a variante do gene pode afetar vários membros da família. Cirurgia de redução de risco, triagem de mama com ressonância magnética a partir dos 30 anos e aconselhamento sobre estilo de vida podem melhorar a saúde das mulheres com o gene. Os homens não precisam tomar nenhuma ação específica para si mesmos, mas podem passar o gene para descendentes do sexo feminino. Existem muitos fatores complexos, e algumas pessoas com alterações genéticas não terão câncer… No entanto, sabemos que o teste e o acompanhamento correto podem salvar vidas.”