Cientistas conseguem corrigir causa de doença hereditária

Fábio de Castro e Herton Escobar

Um grupo de cientistas conseguiu pela primeira vez corrigir uma mutação causadora de uma doença hereditária, em embriões humanos, utilizando um novo método de edição do genoma.

Os pesquisadores empregaram a revolucionária técnica de edição genética Crispr-Cas9 para modificar, no DNA dos embriões, o gene mutante que causa a cardiomiopatia hipertrófica, uma doença genética comum que pode levar à insuficência cardíaca e à morte súbita. Os resultados da pesquisa foram publicados nesta quarta-feira, 2, na revista Nature.

De acordo com os autores do artigo, o novo método poderá abrir caminho no futuro para a cura de milhares de doenças causadas por mutações em um único gene, além de aprimorar os resultados dos métodos de inseminação artificial.

Os cientistas afirmam que a descoberta é um grande passo para demonstrar a segurança e eficácia da edição de DNA em embriões, embora várias questões ainda tenham que ser ponderadas antes da exploração das aplicações clínicas. Segundo eles, é preciso realizar mais estudos para descobrir se o método pode ser replicado em outras mutações.

Mais de 10 mil problemas hereditários controlados por um só gene já foram identificados, incluindo a cardiomiopatia hipertrófica – doença dos músculos do coração que afeta uma a cada 500 pessoas. As pessoas que herdam uma cópia da mutação no gene MYBPC3 desenvolvem a doença, cujos tratamentos atualmente têm foco apenas nos sintomas.

Com os recentes desenvolvimentos nas técnicas de edição precisa do genoma – como a Crispr-Cas9, que foi eleita em 2015 como o principal avanço científico do ano -, os cientistas já imaginavam que esses métodos podem ser usados para corrigir mutações causadoras de doenças em embriões humanos.

Para avaliar a segurança e eficácia da correção de genes, o grupo liderado por Hong Ma e Shoukhrat Mitalipov, ambos da Universidade de Ciência e Saúde do Oregon (Estados Unidos), focaram na mutação produzida pelo gene MYBPC3.

Os cientistas produziram zigotos – embriões em seu primeiro estágio de desenvolvimento, antes do processo de divisão celular – a partir da fertilização de ovócitos de doadoras saudáveis com espermatozóides de um homem que possui uma cópia mutante do gene MYBPC3.

A técnica Crispr-Cas9 foi utilizada para fazer um corte no local onde ficava o gene mutante na sequência do DNA do embrião. Os cientistas então monitoraram a “regeneração” dessa ruptura no DNA, realizada pelo próprio sistema de autorreparação do código genético dos embriões.

Na maior parte dos casos, as rupturas foram reparadas com eficiência: cerca de dois terços dos embriões herdaram duas cópias do gene MYBPC3 sem a mutação.