Estudo inédito da UnB revela novos genes por trás do gigantismo

Pesquisadores acabam de descobrir que a causa do gigantismo – problema que atinge 60 em 1 milhão de pessoas no mundo – pode estar relacionada à duplicação de parte do cromossomo X. Divulgada no ano passado, a síndrome é chamada de X-Lag.

Essa mutação genética, segundo os estudiosos, pode estar por trás dos tumores na hipófise causadores da doença, que é marcada por crescimento excessivo – o paciente pode atingir mais de 2,20m de altura – e retardo mental.

A hipófise é a glândula no cérebro que regula a secreção dos hormônios, entre eles o do crescimento.

“O que se sabia até há pouco tempo é que o aparecimento desse tipo de tumor estava relacionado a mutações nos cromossomos 11 e 17, de um total de 46 existentes no cariótipo humano”, explica a professora Luciana Naves (foto), da Faculdade de Medicina da UnB.

A pesquisadora diz que apenas 15% dos casos de gigantismo são causados por falhas nesses dois cromossomos.

“A alteração no chamado braço longo do cromossomo X está entre as possíveis causas do problema que afeta o restante das pessoas que sofrem com o distúrbio”, destaca Naves, ao falar sobre o X-Lag.

Segundo ela, a idade em que o problema aparece e o local onde surgem os tumores são as principais diferenças entre o gigantismo causado por falha no cromossomo X e nos cromossos 11 e 17.

A professora explica que, no caso do X-Lag, os tumores aparecem na hipófise e a doença se manifesta antes dos 8 anos. No outro caso, os tumores podem surgir em várias partes do corpo e o problema se manifesta entre os 14 e 20 anos de idade.

Marcelo Jatobá/UnB Agência

Genoma
Além da UnB, participaram da pesquisa a Universidade de Liège na Bélgica e o Ministério da Saúde americano (NIH, na sigla em inglês), os dois maiores centros de estudo do genoma humano no mundo. A pesquisa contou com o apoio do laboratório brasileiro Sabin.

“A identificação do cromossomo específico é feita após todo o mapeamento genético”, explica Naves.

Único centro de pesquisa no Brasil a participar do estudo, a UnB está entre as instituições de ponta em pesquisa genética na área de endocrinologia. “No HUB, 210 pacientes são acompanhados regularmente”, diz a pesquisadora.

Premiada duas vezes, a pesquisa foi publicada nas revistas especializadas New England Journal of Medicine e Endocrine Related Cancer.

Também fazem parte do grupo de pesquisa na UnB o professor Luiz Augusto Casulari e os doutorandos Lara Porto e Juliano Zakir.

Erika Suzuki, UnB