Novo remédio tratará doença que atinge negro e asiático

A doença falciforme é um grupo de males hereditários dos glóbulos vermelhos, de acordo com o CDC. As células falciformes – que têm formato de meia-lua – morrem precocemente e podem causar uma escassez constante de glóbulos vermelhos. Os sintomas para os pacientes podem variar de leves a graves.

A Food and Drug Administration (FDA) aprovou o primeiro tratamento de edição genética para doenças humanas, numa decisão histórica. O tratamento ajudará aqueles que sofrem da forma mais grave da doença falciforme (DF), uma doença que afecta desproporcionalmente pessoas de ascendência africana, do Médio Oriente e da Índia.

“A falciforme é uma doença sanguínea rara, debilitante e potencialmente fatal, com necessidades significativas não atendidas, e estamos entusiasmados em avançar no campo, especialmente para indivíduos cujas vidas foram gravemente perturbadas pela doença, aprovando hoje duas terapias genéticas baseadas em células, disse a doutora Nicole Verdun, diretora do Escritório de Produtos Terapêuticos do Centro de Avaliação e Pesquisa Biológica da FDA.

“A terapia genética mantém a promessa de fornecer tratamentos mais direcionados e eficazes, especialmente para indivíduos com doenças raras, onde as opções de tratamento atuais são limitadas”.

O tratamento, denominado Casgevy, vem das empresas Vertex Pharmaceuticals e CRISPR Therapeutics, sediadas em Boston. CRISPR (que significa repetições palindrômicas curtas agrupadas regularmente interespaçadas) é uma forma de tecnologia que permite aos cientistas modificar seletivamente o DNA de organismos vivos, de acordo com os Institutos Nacionais de Saúde (NIH). O CRISPR rendeu aos seus inventores o Prêmio Nobel de Química em 2020.

No tratamento da anemia falciforme, os médicos removem células da medula óssea de um paciente, editam um gene com a tecnologia CRISPR e depois infundem bilhões de células modificadas de volta no paciente. Essas células editadas produzem então hemoglobina fetal, que restaura a função normal dos glóbulos vermelhos. Casgevy, que se destina a ser um tratamento único, elimina a necessidade de um doador de medula.

“Acho que este é um momento crucial na área”, disse o Dr. Alexis Thompson, chefe da divisão de hematologia do Hospital Infantil da Filadélfia, que já prestou consultoria para a Vertex. “Tem sido realmente notável a rapidez com que passamos da descoberta real do CRISPR, da atribuição do Prémio Nobel, e agora vemos que é realmente um produto aprovado.”

A doença falciforme pode causar problemas de saúde potencialmente fatais, que incluem: inchaço doloroso, anemia grave, síndrome torácica aguda e derrames, de acordo com o NIH . Ataques imprevisíveis de dor também são comuns e a doença pode causar danos a órgãos vitais. Mas após a conclusão dos testes, 29 indivíduos afirmaram que o tratamento resolveu as crises de dor durante pelo menos 18 meses.

Embora o tratamento seja aclamado como um esforço inovador no tratamento da doença falciforme, ele tem um preço alto; custando US$ 2,2 milhões por paciente pelo preço de atacado. Além disso, muitos hospitais não estão bem equipados para administrar o tratamento e muitos pacientes considerarão o tratamento um desafio físico e logístico. E embora seja tecnicamente um tratamento único, na verdade podem levar meses de etapas até que um paciente consiga obter suas células-tronco modificadas.

“Nós realmente precisamos ter certeza de que é acessível”, disse o Dr. Rabi Hanna , hematologista-oncologista pediátrico da Cleveland Clinic que já atuou no conselho consultivo da Vertex. “Isso poderia ser um equalizador para as pessoas com anemia falciforme, porque muitos pacientes não conseguem seguir opções de carreira [devido à doença].”

O NIH, bem como um centro em Berkeley, estão tentando tornar os tratamentos de edição genética mais fáceis de administrar e mais acessíveis. As empresas que criaram os tratamentos também estariam trabalhando com seguradoras para cobrir os custos do procedimento.

Também devem ser feitas pesquisas suficientes para detectar os efeitos “fora do alvo” do tratamento, que é o que ocorre quando a ferramenta de edição genética faz acidentalmente cortes em outros trechos do DNA. Mas pode levar algum tempo até que os especialistas tenham conhecimento dos efeitos a longo prazo do tratamento, uma vez que o ensaio só está em curso há dois anos. As empresas planejam acompanhar todos os pacientes tratados por 15 anos.