O rastreamento genético de doenças antes da realização de tratamentos de reprodução assistida ganhou um novo impulso com os avanços da medicina genômica. Com o teste genético PGT-P (teste genético pré-implantacional para rastreamento de doenças poligênicas), agora é possível investigar boa parte das doenças que mais levam as pessoas a óbito no mundo, como diabetes tipo 1 e tipo 2, ataque cardíaco, hipertensão, câncer de mama, câncer testicular, câncer de próstata, melanoma maligno, esquizofrenia, dentre outras.
A nova tecnologia permite a identificação da predisposição dos embriões a terem doenças poligênicas, aquelas que são desencadeadas pela combinação de vários pares de genes para determinar uma característica, cada um com efeito aditivo sobre o outro, por meio da realização do sequenciamento completo dos genomas dos embriões e dos pais.
De acordo com o médico geneticista Ciro Martinhago, com essa análise será possível minimizar os riscos para casais que têm alto risco genético reprodutivo. “Esse rastreamento permite que a equipe médica seja capaz de escolher qual embrião será transferido para o útero. No entanto, é importante ressaltar que o teste oferece informações sobre as doenças, mas não elimina os riscos de desenvolvimento futuro de uma determinada condição”, diz.
Dados da Organização Pan-Americana da Saúde mostram que as doenças cardíacas, o Alzheimer e outras formas de demência estão entre as 10 principais causas de morte em todo o mundo e são patologias que podem ter seu risco de desenvolvimento reduzido com a chegada do PGT-P. Também estão nesse grupo as doenças cardíacas – que foram a causa de 9 milhões de mortes no mundo em 2019, representando 16% do total de mortes – e o diabetes, que também apresenta índices preocupantes, pois é uma doença que aumentou a causa de óbito mundial em 70% na última década.
De acordo com Martinhago, de 20% a 25% das malformações congênitas são causadas por heranças multifatoriais ou poligênicas desconhecidas. Sabe-se que as malformações congênitas – também conhecidas por defeitos de nascimento, transtornos congênitos e anomalias congênitas – constituem a segunda causa de mortalidade infantil, respondendo por aproximadamente 21% dos óbitos de crianças. Definidas por alterações funcionais ou estruturais do desenvolvimento fetal, essas doenças podem ter causas genéticas, ambientais ou desconhecidas e são bastante difíceis de serem analisadas.
“Essas heranças são fruto da combinação de diversas questões ambientais e mutações em vários genes. Infelizmente, ainda não temos conhecimento sobre a sua causa e não conseguimos preveni-las. Isso ainda é uma ignorância médica que vem diminuindo cada vez mais, especialmente com a detecção da herança multifatorial”, complementa.
Segundo o médico, empiricamente, a cada 100 bebês que nascem por segundo, dois ou três trazem alguma malformação congênita, ou seja, alterações presentes desde o nascimento por etiologia ou por causa genética. “Por esse motivo, é muito importante que os casais que procuram a Reprodução Assistida saibam que o índice de malformação congênita nunca é zero. Essa taxa é por volta de 2% a 3% em casais não aparentados”, observa.
Na opinião do especialista, o rastreamento de doenças crônicas, defeitos congênitos ou deficiências mentais e prevenção das malformações congênitas merecem atenção especial tanto por parte dos casais quanto dos médicos que os atendem. “Como as doenças crônicas, defeitos congênitos ou deficiências mentais são fatores que desestruturam casais e famílias, especialmente os de níveis socioeconômicos mais baixos, estar bem informado sobre o assunto é de fundamental importância”, alerta.
Atualmente, muitos pacientes já utilizam outros testes e diagnósticos genéticos em centros de Reprodução Assistida, a exemplo do PGT-A (que identifica aneuploidias cromossômicas), do PGT-SR (destinado a casais com alteração de cariótipo) e do PGT-M (que rastreia doenças herdadas ou monogênicas, aquelas causadas por uma mutação ou alteração no DNA de um único gene). “Por meio deles, muitos casais têm conseguido identificar malformações genéticas das quais podem ser carreadores para a prole, mas que não foram manifestadas no nascimento”, esclarece Martinhago.